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Ver la versión completa : AUXILIO 47XXX



mariamilagros
06/05/2004, 21:23
AYUDENME VOY A TENER UNA BEBE CON EL SINDROME DE 47XXX Y QUISIERA QUE ME EXPLICARAN TODO, POR FAVOR. GRACIAS

alcatraz
07/05/2004, 14:30
SÍNDROME TRIPLE X

E. Capdevila Cogul, M. Pineda Marfa, J. Roca Martínez, A.I. Curcoy Barcenilla, C. Luaces Cubells y E. Gean Molins

Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Hospital Clínic y Provincial, Barcelona.

Introducción: El síndrome triple X es una cromosomopatía poco frecuente con discreta repercusión somática. El cociente intelectual puede ser normal, con un retraso psicomotor leve. Las abdominalgias inespecíficas y la enuresis son frecuentes. Aumenta la incidencia de alergias y de infecciones de vías respiratorias altas. La fertilidad suele ser normal.

Caso 1. Niña de 7 años remitida por regresión en el aprendizaje con alteraciones de la conducta y retraso global de larga evolución. Antecedentes familiares: Tía materna con retraso mental. Hermano de 13 años con retraso mental (cariotipo normal). Antecedentes personales: Enuresis nocturna e incontinencia diurna con estudio urodinámico alterado. Retraso escolar desde siempre. Dislalias. Exploración física: Retraso psicomotor leve. Rasgos fenotípicos con labio superior fino, pabellones auditivos bajos y clinodactilia. Exploraciones complementarias: Analítica, estudio metabólico en sangre y orina normales. Estudio psicológico: Déficits verbales y de ejecución. Dificultad de comprensión y razonamiento. Estudio genético: cariotipo 47,XXX. Evolución: Se recomienda escolarización en aula especial y tratamiento psicopedagógico.

Caso 2. Neonato de sexo femenino que ingresa a las 12 horas de vida fruto de 1ª gestación de madre de 42 años. En la ecografía prenatal destacó sospecha de retraso de crecimiento intrauterino y pies zambos. Se practicó estudio citogenético prenatal por amniocentesis con cariotipo 47,XXX. El control se realizó en otro centro por lo que se desconoce la información aportada a los padres. Parto a término con bajo peso. Al nacimiento se repite cariotipo confirmándose el diagnóstico. Actualmente, a los 3 meses de edad, el desarrollo psicomotor es normal.

Conclusiones: Se trata de una cromosomopatía con poca expresividad fenotípica que puede pasar desapercibida y hallarse en individuos normales, por lo que su frecuencia exacta en la población general es desconocida. El aumento de los e studios citogenéticos prenatales ha permitido detectar fetos con cariotipo 47,XXX, siendo difícil la decisión de un posible aborto terapéutico. La detección prenatal ofrece la posibilidad de realizar un seguimiento e intervención precoz en el desarrollo psicomotor de estas niñas, así como llegar a conocer la frecuencia real de retraso mental en esta cromosomopatía.

Fuente: http://db.doyma.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/doyma/mrevista.fulltext?pident=13032436&mail=Si


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